يجب أن يخضع الأزواج المعرضون لخطر إنجاب أطفال يعانون من أمراض وراثية خطيرة لإجراء الفحوصات الطبية لفحوصاتهم الجينية. اليوم، بفضل التقدم التكنولوجي والطب الحديث، يولد معظم الأطفال بصحة جيدة. لكن في كل حمل وحتى في حالة عدم وجود مشاكل طبية في الخلفية الأسرية، لا يزال هناك خطر بنسبة 3٪ بأن يولد الطفل بأي مرض أو خلل خلقي وعقلي.
صحيح أن بعض التشوهات والأمراض سببها عوامل وراثية، ولا يمكن الوقاية منها بشكل كامل. ولكن من الممكن من خلال الفحوصات الجينية محاولة اكتشاف الأزواج المعرضين للخطر وتقديم المشورة الجينية المناسبة لهم.
اختبار الفحوصات الجينية
يتم اختبار الفحوصات الجينية للكشف عن حاملي الطفرات الجينية المرضية، والتي يمكن أن تضر بشكل كبير بجودة ونمط حياة الطفل الذي يحملها، وبالتالي تؤثر على نوعية حياة أفراد أسرته.
أمراض مثل التليف الكيسي، ومتلازمة X الهش، وخلل التوتر العضلي العائلي Tay-Sachs Disease وأكثر من ذلك. الغرض من الفحوصات الجينية هو تقليل أخطار ولادة طفل مصاب بمرض وراثي قدر الإمكان لدى الأزواج.
تعمل وزارة الصحة ونقابة علماء الوراثة في إسرائيل باستمرار على تجديد إرشاداتهم بشأن الأزواج الموصى بهم لإجراء الفحوصات الجينية، وفقًا للاكتشافات وتطوير الفحوصات الجديدة التي تم إنشاؤها بمرور الوقت.
بعض هذه المبادئ التوجيهية مخصصة لعامة الناس، حتى بدون الحاجة إلى وجود خلفية عائلية وراثية، وبعض المبادئ التوجيهية تستند أساسًا إلى مكان الأصل العرقي أو الطائفي للوالدين.
لذلك يوصى بإجراء الفحوصات الجينية قبل التخطيط للحمل وأحيانًا قبل الزواج.
على افتراض أن نتائج الفحوصات الجينية التي أجريت أثناء الحمل تثير مخاوف بشأن وجود خلل جيني في الجنين ، فإنهم بدورهم كفريق طبي يجب أن يزودوا الوالدين بكافة المعلومات ذات الصلة المتعلقة بالاشتباه في حدوث ذلك. المرض وإحالتهم وفقًا لذلك لإجراء لفحوصات إضافية ذات صلة.
عملية إجهاض وإنهاء الحمل
في حالات معينة، يجب نصح الزوجين بإجراء عملية إجهاض وإنهاء الحمل، وسيقوم الزوجان بالتفكير ملياً تبعاً لذلك ، بناءً على اعتبارات أيديولوجية أو دينية ، سواء لإجهاض الجنين أو الاستمرار في الحمل.
يتم إجراء معظم الفحوصات الجينية من خلال “اختبارات الدم” ، والتي يمكن إجراؤها قبل الحمل وبعده. ومع ذلك، يتم إجراء بعض الفحوصات الجينية عن طريق الإجراءات خاصة بعد الحمل ، مثل بزل السلى وتكيسات المشيمة.
بالإضافة إلى ذلك ، في عمليات التلقيح الاصطناعي في مختبر أطفال الأنابيب ، من الضروري التحضير للفحوصات الجينية قبل إجراء التجذير في الرحم، للتحقق مما إذا كانت أي خلايا تحمل طفرة جينية تسبب أي تشوه. إذا تم العثور على الخلايا الطفرة ، يجب عزل الخلايا الطبيعية التي لا تحتوي على الطفرة ويجب حقن فقط تلك الخلايا في الرحم حتى تتطور بشكل صحيح وبالتالي تمنع نمو الأجنة ذات العيوب ومشاكل النمو.
لسوء الحظ ، عندما يتعلق الأمر باختبارات الفحص الجيني ، قد يحدث إهمال طبي.
- فكيف يظهر الإهمال الطبي نفسه في فحوصات المسح الجيني؟
- عدم إحالة الأزواج لإجراء الفحوصات الجينية التي تخصهم.
- عدم إحالة الزوجين لإجراء مزيد من الفحوصات الجينية ، في ضوء نتائج الفحوصات الأولى.
- إحالة الأزواج إلى إجراء فحوصات وراثية تخصهم دون متابعة نتائجها وتفسيرها.
- كيف يتجلى الإهمال الطبي أثناء إجراء الفحوصات الغازية مثل بزل السلى وتكيسات المشيمة؟
- خلل في التفسير الجزئي لنتائج الاختبارات الجينية.
- عدم وجود نتائج في تفسير الاختبارات الجينية مع عدم الإشارة إلى النتائج التي تثير الشك في وجود تشوهات في الجنين.
- التفسير الخاطئ لنتائج الاختبارات الجينية.
- فك شفرة نتائج الاختبارات الجينية دون شرح واضح وشامل للزوجين.
- عادة ما يتم التعبير عن التفسير الخاطئ لنتائج الاختبارات الجينية في الخطأين التاليين:
- خطأ بموجبه يحمل الشخص وفقًا للاختبار الطفرة بالفعل ، بينما لا يحملها بالفعل.
- خطأ بموجبه لا يحمل الشخص المعني وفقًا للاختبار الطفرة ولكنه يحملها بالفعل. مثل هذا الخطأ يمكن أن يؤدي إلى إصابة طفل بعيوب وراثية خطيرة وإعاقة شديدة لبقية حياته ، لذلك في الوقت الذي أجرى فيه الفحوصات كان من الممكن أن يمنع ولادة الطفل.
التمييز بين حالات الولادة الخاطئة
في هذه الحالات ، من الممكن أيضًا التمييز بين حالات الولادة الخاطئة الأكثر خطورة. بالطبع ، يمكن أن يحدث مثل هذا السبب أيضًا عند ارتكاب الإهمال الطبي بسبب فشل الزوجين في إجراء الاختبارات الجينية في المقام الأول وكذلك لمزيد من الاختبارات.
في أي حالة من حالات سوء الممارسة الطبية ، من المناسب الإسراع وطلب المشورة القانونية المناسبة.
شارك المحامي عساف شابيرا لسنوات عديدة في تمثيل ضحايا الإصابات الشخصية والممارسات الطبية الخاطئة وفي الواقع في دعاوى التعويض المرفوعة ضد الأطباء والمستشفيات.
يتمتع المحامي عساف شابيرا بخبرة واسعة في تمثيل عائلات الأطفال المصابين ، فنحن نرحب بك للاتصال بمكتبنا للحصول على استشارة أولية دون التزام ، دعنا نقاتل من أجلك.
